单基因疾病与PGD筛查

时间:2022-06-06 16:23:32浏览量:

单基因疾病的PGD

建议将这种类型的植入前测试用于家庭中曾经有或患有遗传性疾病的夫妇。诊断程序使您可以确定胚胎是否遗传了引起病理发展的突变。如果对家族史有疑问,可以在IVF之前咨询遗传学家以消除他们的困扰:如果需要,医生将对您的病例进行研究,安排携带者筛查,并确定是否需要进行PGD。

我们的合作伙伴基因实验室的能力使我们能够确定最常见的单基因病态:

·囊性纤维化;

·遗传性肌病;

·脊髓性肌萎缩症;

·感音神经性听力损失

·其他遗传性疾病

该研究还解决了其他问题。其中之一是需要治疗一个生病的大孩子。如果家庭中有一个病重的孩子需要骨髓移植,兄弟姐妹捐赠干细胞可以拯救他。但重要的是,救助婴儿要健康并且组织相容性相同。在PGD的帮助下,我们的专家选择了一个待移植的胚胎,该胚胎首先没有突变,其次与生病的孩子具有组织相容性。

甚至这还不能消除PGD单基因病理的可能性。筛选可以确定胚胎的Rh因子-这在怀孕与Rh冲突风险相关的情况下非常重要。

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研究如何完成

在遗传实验室中,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析进行测试。遗传学家拥有针对21种单基因疾病的测试系统。如果这对夫妇中所诊断出的疾病中没有测试,那么它将在很短的时间内发展起来。

适应症

·配偶家族史中的遗传病病例;

·年龄较大的患病儿童需要进行干细胞移植;

·在生态怀孕期间发生Rh冲突的可能性。

两种类型的PGD相互补充,因此可以组合。这样的组合是更准确的结果,已经收到了未来的父母可能不会担心他们的孩子的健康。 

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